Drépanocytaire homozygote SS né d’un parent homozygote AA, est-ce possible ?

Auteurs

  • Shongo Mick Département de Pédiatrie Université de Lubumbashi, Université de Lubumbashi/RDC; Unité de recherche Hémo-drépa/ Université de Lubumbashi
  • Toni Lubala Département de Pédiatrie Université de Lubumbashi, Université de Lubumbashi/RDC; Unité de Génétique humaine/Université de Lubumbashi

Résumé

La drépanocytose est une maladie monogénique à la suite d'une anomalie de l'hémoglobine. Son mode de transmission est autosomique récessif suivant les lois de Mendel. Nous présentons le cas d’un nourrisson diagnostiqué drépanocytaire SS et dont l’un des parents serait homozygote AA. Nous présentons enfin des explications basées sur une revue de la littérature et surtout un raisonnement scientifique cartésien pouvant permettre de se sortir des pièges éventuels autour de la pause correct ou non du diagnostic de la drépanocytose.

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Publiée

01-09-2023

Comment citer

Shongo Mick, & Toni Lubala. (2023). Drépanocytaire homozygote SS né d’un parent homozygote AA, est-ce possible ?. Revue Africaine De Médecine Et De Santé Publique, 39–39. Consulté à l’adresse https://www.rams-journal.com/index.php/RAMS/article/view/189

Numéro

2023: Volume spécial, Abstracts congrès international AAFMED - Faculté de Médecine

Rubrique

Article original

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